نشأ هذا الاكتشاف الرائد من الملاحظات السريرية التي أجراها أطباء الأعصاب في مستشفى جامعة السلطان قابوس أثناء علاج شقيقتين عمانيتين ظهرت عليهما أعراض غير نمطية لمرض باركنسون. وأظهرت الشقيقتان، وهما في أوائل العشرينات من العمر، تطورًا سريعًا للمرض إلى جانب التحديات المعرفية والسلوكية، التي لم تستجب للعلاجات القياسية.
وأوضح الدكتور عبد الله بن راشد العاصمي، الأستاذ المشارك ورئيس وحدة الأعصاب، أن الأعراض التي يعاني منها الأشقاء، بالإضافة إلى التاريخ العائلي، تشير إلى وجود أساس وراثي للحالة. استبعدت التحقيقات التي أجراها الدكتور نانداجوبال من وحدة الأعصاب والدكتور سكوت باتريك من قسم علم الوراثة الأسباب الجينية المعروفة للبداية المبكرة لمرض باركنسون، مما دفع إلى إجراء المزيد من الأبحاث.
وبالتعاون مع فريق بقيادة الدكتور باتريك فيرسيسكين في معهد VIB، حدد الباحثون طفرة جديدة في جين SGIP1. وأكدت النماذج المختبرية التي استخدمت ذباب الفاكهة أن طفرة SGIP1 تعطل وظيفة التشابك العصبي، مما يؤدي إلى اضطرابات الحركة وانحطاط الخلايا العصبية المشابهة لأعراض مرض باركنسون.
وقالت سابين كوينين، الباحثة المشاركة والمؤلفة المشاركة في الدراسة: “إن تحديد طفرة SGIP1 يفتح مسارات جديدة لفهم الاضطرابات العصبية ويوضح كيف يمكن للتغيرات الجينية الصغيرة أن يكون لها تأثيرات عميقة على وظائف المخ”.
يلقي هذا الاكتشاف الضوء على الآليات الكامنة وراء مرض باركنسون المبكر وقد يمهد الطريق لعلاجات مستهدفة ومزيد من الاستكشاف في أمراض التنكس العصبي. – أونا
